Genética Mendeliana

Principios y leyes de la herencia propuestos Gregori Mendel.

ACTIVIDADES

Actividad 1. Repaso de conceptos

El objetivo de esta actividad es integrar conceptos trabajados que, según lo planteado en las Consideraciones Metodológicas, buscan reforzar la relación entre genética y procesos biológicos.  

1. ¿Cuál es la ventaja de estudiar una característica en organismos que presentan generaciones cortas, como las plantas de arvejas seleccionadas por Mendel?
2. ¿Cómo sabía Mendel que las plantas que utilizaba, por ejemplo, “verdes” o “amarillas”, eran líneas puras?
3. ¿A qué llamó Mendel “carácter recesivo” y “carácter dominante”?  
4. Explicar cómo está determinada cada característica en el organismo según las conclusiones de Mendel.
5. En el esquema que describe la experiencia de Mendel, cada individuo tiene dos factores para el color de la semilla. ¿Cómo obtuvo cada uno de ellos estos dos factores, teniendo en cuenta lo que se sabe hoy de la reproducción?
6. ¿Qué representan las letras en mayúscula y en minúscula en los problemas de genética?
7. ¿Qué relación se puede establecer entre la letra A que se emplea para representar un alelo determinado, y la letra A que se emplea al representar la estructura del ADN?
8. ¿Pueden dos plantas tener el mismo fenotipo y distinto genotipo? Justificar la respuesta.
9. El hecho de que una familia tenga cuatro hijos varones NO contradice la relación teórica esperada de 1 a 1 (varón/mujer). ¿Cómo se explica?
10.  En la reproducción sexual la diversidad genética de la descendencia es mayor que en la reproducción asexual, lo que determina que los hijos sean diferentes entre sí y diferentes a sus progenitores. Explicar esta afirmación teniendo en cuenta cuáles son los factores que generan variabilidad en la reproducción sexual.
11. ¿Cómo se explica que, a pesar de tener información genética de ambos padres en iguales proporciones, los hijos no manifiestan una mezcla exacta de los caracteres de ambos?
12. Explicar los conceptos genotipo y fenotipo y la relación entre ellos.
13. Definir la relación entre los conceptos cromosoma, gen y alelo. 

Actividad 2. Ejercicios de genética. Aplicación de las leyes de Mendel

A continuación se ofrecen como muestra algunos ejercicios de genética para resolver. Se sugiere al comenzar estos temas que cada alumno resuelva por sí mismo los ejercicios, para evaluar si comprende el tema, y luego se haga la puesta en común en clase. El objetivo es que los alumnos pongan en práctica lo estudiado acerca de las leyes de Mendel, las cruzas, y las estimaciones de probabilidades, utilizando el cuadro de Punnet en aquellos casos que lo requieran. . 

Ejercicio 1.

Este ejercicio es un ejemplo de aquellos casos en los cuales los alumnos deben resolver usando el razonamiento simple y teniendo en cuenta los procesos biológicos involucrados, y no requiere necesariamente del uso de cuadro de Punnet. Es importante para la correcta resolución que tengan muy en cuenta los datos que aporta el enunciado.  Las respuestas son simples y, en ocasiones, implican sólo un número (que en clase, al hacer la puesta en común deberán justificar).

1.     Se conocen en el hombre varias enfermedades hereditarias determinadas por un alelo recesivo. Por ejemplo, la enfermedad de Tay-Sachs que causa la acumulación de sustancia grasa en el cerebro y la muerte en edad muy temprana (en los primeros años de vida). El alelo recesivo se indica con la letra t y el dominante T.

Contestar a las siguientes preguntas:

a)   ¿Cuál es la probabilidad de que el genotipo de un niño enfermo sea tt? 
b)  ¿Cuál es la probabilidad de que el genotipo de la madre del niño enfermo sea TT? 

c)   ¿Cuál es la probabilidad de que el genotipo de la madre del niño enfermo sea Tt? 

d)  ¿Cuál es la probabilidad de que el genotipo de su hermano recién nacido sea TT (aún no se conoce su fenotipo)? 

e)   ¿Cuál es la probabilidad de que el genotipo de su hermano recién nacido sea Tt (aún no se conoce su fenotipo)? 

f)   ¿Cuál es la probabilidad de que el genotipo del hermano sano sea Tt? 

g)  ¿Cuál es la relación numérica estadística esperada de genotipos y fenotipos en la descendencia de esta pareja (padres del niño enfermo)? 

h)  Si todos los hijos de esta pareja fueran sanos, ¿se podría decir que esto contradice las estadísticas anteriores? Justificar.  

Ejercicio 2.

Si dos pares de genes Aa y Bb se transmiten independientemente y se sabe que A es dominante sobre a y B dominante sobre b, determinar cuál es la probabilidad de obtener:

a)     un gameto AB  a partir de un individuo AaBb. 

b)    Un gameto Ab  a partir de un individuo AABb. 

c)     Un cigoto AABB a partir de un cruzamiento aabb x AABB. 

d)    Un genotipo AaBb a partir de un cruzamiento AaBb x AaBb.  

e)     Un genotipo AABB a partir de un cruzamiento AABB x aabb. 

f)     Un genotipo aaBB a partir de un cruzamiento AaBb x AaBB. 

Ejercicio 3.

En las aves de corral el color negro se debe a un alelo dominante (N) y el rojo a un alelo recesivo (n). La cabeza con cresta se debe a un alelo dominante (C) y la cabeza sin cresta a un alelo recesivo (c). Un macho rojo con cresta se cruza con una hembra negra sin cresta. En la descendencia la mitad de la cría es negra con cresta y la otra mitad es roja con cresta. ¿Cuál es el genotipo de los progenitores? Escribí el genotipo de ambos progenitores y el de los descendientes. 

Ejercicio 4.

En el siguiente pedigree humano, los símbolos negros representan una condición fenotípica anormal, heredada de manera mendeliana simple.

a) Indicar si la condición anormal es dominante o recesiva,

b) Describir los genotipos de todos los individuos posibles.

Ejercicio 5.

La Fenilcetonuria es una enfermedad humana hereditaria resultado de la incapacidad del cuerpo para procesar la fenilananina que se encuentra en las proteínas de nuestra dieta. Se manifiesta en la temprana infancia y si no es tratada puede llevar al retardo mental, entre otras consecuencias. Esta enfermedad es causada por un alelo recesivo con herencia Mendeliana simple

Una pareja tiene la intención de tener hijos pero deciden consultar previamente a un genetista porque el hombre tiene una hermana fenilcetonúrica y la mujer tiene un hermano con la misma enfermedad. No se conocen más casos de fenilcetonuria en la familia. Ellos quieren que el genetista les informe qué probabilidad tienen de que su primer bebé sufra de esta enfermedad.

Ejercicio 6.

En los perros, el color oscuro del pelaje es dominante sobre el albino y el pelo corto es dominante sobre el pelo largo. Asumiendo que estos dos efectos están causados por genes independientes, escriba el genotipo de los padres de cada una de las cruzas.

O = oscuro    o = albino 

C = corto      c = largo

Fenotipos parentales		Número de descendientes
		Oscuro corto	Oscuro largo	Albino corto	Albino largo
a	Oscuro  corto X oscuro corto	89	31	29	11
b	Oscuro corto X oscuro largo	18	19	0	0
c	Oscuro corto X albino corto	20	0	21	0
d	Albino corto X albino corto	0	0	28	9
e	Oscuro largo X oscuro largo	0	32	0	10
f	Oscuro corto X oscuro corto	46	16	0	0
g	Oscuro corto X oscuro largo	30	31	9	11